O nascimento de um bebê marca o início de uma jornada que exige cuidados essenciais logo nos primeiros dias. Entre eles, o teste do pezinho se destaca como uma das principais ferramentas para diagnóstico precoce de diversas doenças, incluindo condições raras e graves.

A pediatra, neonatologista e professora do curso de Medicina da Faculdade Santa Marcelina, Dra. Thaiany Benito, explica a importância do teste ampliado, que pode identificar até 50 enfermidades, muitas delas assintomáticas no período neonatal.

Segundo a especialista, doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Segundo dados do SUS (Sistema Único de Saúde), o Brasil possui cerca de 13 milhões de pessoas com essas condições, sendo 75% crianças.

“O teste do pezinho ampliado permite a detecção precoce de doenças como atrofia muscular espinhal (AME), imunodeficiência combinada grave e agamaglobulinemia, além de condições mais conhecidas como hipotireoidismo congênito, toxoplasmose e anemia falciforme”, destaca a médica.

Imunodeficiência

Essas doenças, quando não identificadas a tempo, podem comprometer severamente o desenvolvimento da criança. “A imunodeficiência primária, por exemplo, torna os bebês vulneráveis a infecções graves que podem ser fatais. Já a AME interfere nos movimentos voluntários, podendo evoluir para quadros de insuficiência respiratória”, alerta Dra. Thaiany.

Entre as condições raras, algumas exigem intervenção imediata após o nascimento. “O objetivo do teste é permitir o início de tratamentos e cuidados multidisciplinares o mais cedo possível. Muitas dessas doenças não têm cura, mas com o diagnóstico precoce é possível melhorar significativamente a qualidade de vida da criança e da família”, afirma a pediatra.

A boa notícia é que, graças à Lei 14.154/2021, o teste do pezinho ampliado já está sendo implementado de forma progressiva pelo SUS em todo o país.

Em São Paulo, ele está disponível desde dezembro de 2021. Há ainda a opção de testes ainda mais completos — como o teste “super ampliado” — que examinam doenças relacionadas ao metabolismo de aminoácidos e ácidos graxos.

Para os pais, Dra. Thaiany reforça: “É fundamental realizar o teste do pezinho, pois a maioria das doenças rastreadas não apresenta sintomas nos primeiros dias de vida. O diagnóstico precoce pode evitar sequelas irreversíveis e garantir um desenvolvimento mais saudável para a criança”, finalizada a especialista.