Um estudo realizado no Hemocentro da USP Ribeirão Preto tem potencial para revolucionar o diagnóstico de doenças genéticas. Liderado pelo médico e pesquisador Leandro Colli, o projeto Genoma SUS está sequenciando o DNA de 21 mil pessoas de diferentes regiões do Brasil, entre as quais 6 mil em Ribeirão. Os resultados estão previstos para novembro deste ano.
Ao analisar o DNA dessas pessoas, os pesquisadores buscam identificar variantes genéticas específicas que aumentam o risco de desenvolver doenças como câncer e condições cardiovasculares, neuropsiquiátricas, entre outras.
Segundo Leandro Colli, o estudo em Ribeirão já descobriu uma variante que aumenta a chance de câncer renal em população com descendência africana, o que pode levar ao uso de medicamentos mais eficazes e personalizados para esses pacientes.
Encontramos uma variante que é específica para um grupo da população africana que migrou para o Brasil. Conseguimos entender nessa população por que ela tem uma chance maior de desenvolver câncer renal. Essa é uma variante que está num gene muito importante que tem uma nova droga. Então, existe a possibilidade de a gente começar a avaliar com o Ministério da Saúde se essas pessoas se beneficiariam do uso desse medicamento,
explica Colli.

Tratamentos mais precisos
O estudo, iniciado em 2024 e que atingiu 53% de avanço no início de junho deste ano, permitirá compreender como a diversidade genética brasileira influencia a saúde da população e contribuirá para o desenvolvimento de tratamentos mais precisos e estratégias de prevenção.
Com o avanço da pesquisa, Leandro Colli destaca que será possível identificar quem possui maior risco a certas doenças, modificar hábitos de vida, realizar tratamentos mais direcionados e até mesmo usar medicamentos específicos. Tudo isso contribui para uma medicina de precisão, que oferece tratamentos mais eficazes e personalizados.
Esperamos entregar ao Ministério da Saúde um panorama importante de variantes associadas a fenótipos e também sua localização. À medida que caminhamos nessa medicina de precisão, começamos a entender que estão chegando drogas de alto custo, que não sabemos o impacto de quantas pessoas vão precisar e onde elas estão, porque o Brasil é grande e tem composições étnicas diferentes. Então, se há uma região que tem mais pessoas com uma variante que vão precisar de mais droga, isso pode ajudar a entender qual é o impacto, pode definir também qual é a prioridade de incorporação, de desenvolvimento, pois, ninguém está desenvolvendo uma droga para essa doença que já entendemos qual é o mecanismo. Então, precisamos nós desenvolvermos. É um trabalho de base grande, de impacto, a curto e médio prazo,
afirma o médico.
Referência genômica
O trabalho coordenado pela USP Ribeirão Preto é especialmente importante, pois a cidade é um centro de pesquisa biomédica de ponta no Brasil, com tecnologia avançada e profissionais altamente treinados. O pesquisador Leandro Colli ressalta que Ribeirão possui um parque de equipamento completo, considerado um dos mais avançados do país na área de genômica.
Fomos escolhidos pelo Ministério da Saúde para coordenar esse projeto que envolve mais de 90 pessoas contratadas, com um total de mais de 180 pesquisadores envolvidos em nove centros. Ribeirão tem a função de coordenar, não só o treinamento, mas o processo operacional, sequenciamento, análise e a parte estratégica de investimento em tecnologia, tudo baseado no know-how e na experiência da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo,
comemora o pesquisador.






Mais 50 mil pessoas
A ampliação do projeto Genoma SUS já está em discussão com o Ministério da Saúde para sequenciar mais 50 mil pessoas nos próximos anos, conforme revela o coordenador Leandro Colli.
Ele diz que a USP já adquiriu um moderno sequenciador, que será o primeiro do Brasil e na América Latina com uma nova tecnologia que vai aprimorar ainda mais as pesquisas.
Uma honra e alegria muito grandes participar do Genoma SUS. É um projeto que demanda muito tempo, muita energia. Mas, é muito gratificante trabalhar com pesquisadores de alto nível de todo o Brasil, empolgados, interessados e empenhados para esse bem comum. É uma oportunidade que espero ajudar como médico a ampliar todo o atendimento da população nesse novo cenário que se abre de saúde de precisão,
finaliza o médico.