A FMRP (Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto) da USP participa de um estudo internacional sobre a amiloidose hereditária, uma doença genética em que proteínas anormais se acumulam em órgãos como o coração, os nervos, rins e olhos.
O objetivo principal da pesquisa é descobrir por que a doença se manifesta de formas bem variadas, já que ela ainda é pouco diagnosticada no Brasil.
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Entenda
A amiloidose por transtirretina é causada por mutações no gene que produz a proteína transtirretina, a qual transporta hormônios da tireoide e vitamina A.
A proteína, quando alterada, passa a se depositar em diferentes órgãos, principalmente nervos, coração, rins e olhos, provocando sintomas como perda de sensibilidade nas mãos e nos pés, tontura, distúrbios gastrointestinais, insuficiência cardíaca e comprometimento renal e visual.
Sem o tratamento correto, a doença pode ser fatal em cerca de dez anos após o surgimento dos sintomas.
Uma das principais dúvidas dos pesquisadores é por que os pacientes apresentam sintomas distintos. “Nossa pesquisa busca entender quais fatores genéticos influenciam a mutação que causa a doença e fazem com que os sintomas sejam tão diferentes. Esses modificadores também podem explicar por que a doença progride rapidamente em algumas pessoas ou por que determinados pacientes não respondem ao tratamento“, explica Gustavo Maximiano Alves, neurologista e doutorando da FMRP.
Diagnóstico e tratamento no Brasil
Conforme a USP, são estimadas mais de 20 mil pessoas com a doença no mundo. No Brasil, pesquisadores da FMRP já identificaram mais de mil casos e sugerem que muitos outros permanecem sem diagnóstico, principalmente nos estados da Bahia, de São Paulo e do Rio de Janeiro. O SUS (Sistema Único de Saúde) oferece o medicamento tafamidis utilizado no Hospital das Clínicas da FMRP.
USP de Ribeirão lidera a análise de dados no Brasil
O projeto reúne informações de mais de 5 mil pacientes de 17 países e é coordenado pela UCL (University College London), no Reino Unido. A equipe da FMRP é responsável por analisar os dados dos pacientes brasileiros. O pesquisador, Gustavo Maximiano, lidera a parte genética do trabalho no Brasil e também atua com a equipe em Londres.
O trabalho rendeu a Gustavo bolsas de estudo de instituições internacionais e do programa Capes. O pesquisador é orientado pelo professor Wilson Marques Júnior, com coorientação internacional de Andrea Cortese, da UCL.
*Com informações de Rose Talamone, do Jornal da USP
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